Secondo il National Cancer Institute, circa l'11,2% degli uomini riceverà una diagnosi di tumore alla prostata ad un certo punto nel corso della sua vita. Nel 2015, l'anno più recente per il quale sono disponibili dati ufficiali, circa 3.120.176 uomini negli Stati Uniti avevano un cancro alla prostata. Secondo l’Agency for Research on Cancer, nel 2018 a livello globale si stima siano diagnosticati più di 1,2 milioni di nuovi casi.
Di fronte a questi numeri è importante sapere che gli uomini che hanno ricevuto una diagnosi di carcinoma della prostata per la prima volta e coloro che hanno ricevuto un precedente trattamento per questa forma di cancro, devono anche sottoporsi ad esami periodici per determinare il loro rischio di sviluppare metastasi. Le metastasi si verificano in circa il 16% dei tumori della prostata e rappresentano l'8% di tutti i decessi per tumore maschile. Una previsione accurata al momento della diagnosi può permettere di identificare gli uomini a rischio di metastasi che trarrebbero beneficio da terapie aggressive. Il rischio di metastasi è, infatti, un determinante cruciale per scegliere se optare per una gestione conservativa o se, invece, sottoporsi a ulteriori trattamenti. Per la prostata così come per altri tumori, la crescita o diffusione delle cellule tumorali è guidata da amplificazioni o delezioni di parti del genoma note come alterazioni del numero di copie (CNA, dall’inglese ‘copy number alterations’). Una ricerca sul Journal of Molecular Diagnostics descrive un nuovo test per valutare le CNA e comprendere la progressione della malattia.
Valutare il rischio di metastasi con un nuovo test
I ricercatori dell'Albert Einstein College of Medicine di New York City hanno collaborato con colleghi di altri istituti di ricerca per sviluppare un nuovo test per la valutazione del rischio di metastasi: il test, non ancora disponibile in Italia, è più economico e più rapido rispetto agli altri metodi attualmente disponibili, e richiede solo campioni di tessuto di piccole dimensioni. Vediamo meglio di cosa si tratta.
Il nuovo test è in grado di rilevare i cambiamenti nel genoma che guidano la diffusione dei tumori del cancro, le copy number alterations (CNAs). Valutando le CNA nei campioni di sangue o di tessuto prostatico, gli specialisti possono avere una idea più dettagliata della proliferazione o meno delle cellule tumorali. Il rilevamento di CNA nel tessuto prostatico o nel sangue può fornire un'indicazione di come e se una malattia precedentemente diagnosticata sia progredita. I geni amplificati ed eliminati rappresentano nuovi bersagli per il trattamento del carcinoma prostatico aggressivo.
«Abbiamo dimostrato che i CNA possono essere rilevati rapidamente e con precisione con il nuovo test Next-Generation Copy Number Alteration (NG-CNA). L'impatto di queste informazioni è duplice: assicurare una terapia aggressiva al momento della diagnosi per gli uomini con malattia metastatica e fornire una base logica per la sorveglianza attiva (e non eccessiva) per gli uomini con malattia indolente», ha spiegato il ricercatore Harry Ostrer, del Dipartimento di Patologia, dell’Albert Einstein College of Medicine.
Nel documento, pubblicato sul Journal of Molecular Diagnostics, i ricercatori spiegano come l'NG-CNA sia in grado di analizzare 902 siti genomici in 194 regioni genomiche utilizzate nel calcolo del metastasis potential score (MPS); inoltre, è più economico, più veloce, riproducibile e richiede meno tessuto rispetto ad altre tecniche diagnostiche e, inoltre, ha il potenziale di migliorare significativamente la valutazione del carcinoma della prostata, oltre che di individuare trattamenti che sono più efficaci nel combattere le cellule di cancro alla prostata aggressivo. Il dosaggio è progettato per funzionare con le piattaforme di ultima generazione per il sequenziamento e fare una stima del numero di eventi di CNAs.
«Riteniamo che l'aggiunta del dosaggio NG-CNA alle piattaforme di ultima generazione per il sequenziamento potenzierà la medicina personalizzata identificando i tumori aggressivi e le mutazioni genetiche che sono predittori di risposta alle terapie mirate», ha detto il dottor Ostrer.
Fofanov VY, Upadhyay K, Pearlman A, et al. Rapid Next-Generation Sequencing Method for Prediction of Prostate Cancer Risks. The Journal of Molecular Diagnostics, 2018; 21(1): 49-57. doi: 10.1016/j.jmoldx.2018.07.007
Leahy E. Faster, cheaper test can help predict risk of metastasis in prostate cancer patients, Elsevier, comunicato stampa del 12 Dicembre 2018.
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